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免疫缺陷（Immunodeficiency）分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷多数由遗传因素引起，因此又称为遗传学免疫缺陷。

原发性免疫缺陷

T细胞免疫缺陷

B细胞免疫缺陷

吞噬细胞缺陷

补体缺陷

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T细胞免疫缺陷

T细胞在细胞免疫应答和体液免疫应答中均起着关键作用。在T细胞成熟、分化过程中，相关基因的突变，会引起T细胞功能障碍，如编码T细胞抗原受体（TCRα前体）、CD3等蛋白的基因突变均可引起T细胞功能异常。

最常见的疾病为DiGeorge（迪格奥尔格）综合征，又称为先天性胸腺发育不全（CTH）。由于染色体的缺失，造成胚胎发育早期第三第四对阴囊发育不全，因此婴儿出现胸腺、甲状旁腺、唇、耳朵等发育不良。

临床表现

面部特征：鱼状唇、眼距较宽，耳朵位置偏低等。

T细胞数目降低及功能障碍：易反复感染，包括病毒、真菌、原虫及胞内寄生菌的感染。

接种卡介苗、牛痘、麻疹、水痘等减毒活疫苗可发生严重不良反应，甚至导致死亡。

对移植器官不产生排斥反应。

B细胞免疫缺陷

B细胞在体液免疫应答中起关键作用，成熟的B细胞产生分泌型抗体。B细胞免疫缺陷是由于B细胞先天发育不全，或者B细胞对于T细胞传递的信号反应发生的缺陷导致抗体的表达异常，使体内抗体水平降低或缺失。

临床表现

反复化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。

分类

无丙种球蛋白血症，又称为Bruton病，包括X连锁无丙种球蛋白血症、IgM重链缺陷等，最常见于原发性B细胞缺陷，为X性连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。

选择性Ig缺陷，包括选择性IgA缺陷、选择性IgA亚型缺陷等。选择性IgA缺陷是一种最常见的选择性Ig缺陷，发病率约1/，为常染色体显性或隐性遗传，由IGAD1基因或IGAD2基因突变引起。

联合免疫缺陷

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联合免疫缺陷病（